Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué CTSD
Mutation testée c.597G>A (NCL-E)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 3 ans Spécificité : Troubles locomoteurs et troubles du comportement
Publication : Awano et al. (2006). A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis.